這家公司會刷新你對基因檢測的認識
發布日期：2015-09-24 瀏覽次數 ：739
【導讀】嘗試過基因檢測的健康人一定遇到過這樣的情況。檢測報告里寫到：“正常人群患XX癌癥的概率是7%，你體內有XX突變，患癌癥的概率是14%，同時有12%可能禿頭。”
你心里一定有個疑問“我到底有沒有患癌癥?”
當我們談論基因檢測的時候，談論的其實是DNA檢測。我們忽略了RNA，它是基因檢測中缺失的重要一環。但是，這一環也許會告訴你有沒有患病。
今天給大家介紹一家也做基因檢測的公司，它就是位于美國加州的Cofactor Genomics。之所以要介紹這家公司，是因為它撿起了基因檢測中缺失的一個關鍵環節，它這一舉動有可能開了基因檢測領域的另一個先河–circRNA診斷。至于circRNA診斷是個什么東西，先按下不表，稍后你就會知道。
mRNA沒有人類那樣的思考能力，它不知道到底該不該像女媧那樣，制造沒腦子的苦力蛋白質去干活。但是，如果保守的文官miRNA一直抱著他的大腿，那么mRNA就沒工夫制造蛋白質，事情就做不了(專業術語叫“基因的表達被抑制了”);要是激進的武官circRNA過來把黏在mRNA身上的miRNA全部拖走，mRNA就會立馬制造蛋白質，蛋白質就不分對錯的開始干活(專業術語叫“基因的抑制被解除了”)。你現在明白了嗎?
下面再舉幾個具體的例子，讓我們看看circRNA和miRNA跟癌癥的關系。
BCL2基因是一個癌基因，它與白血病、淋巴瘤和前列腺癌的發生密切相關。在正常的情況下，BCL2基因的mRNA表達被相應miRNA黏住了，所以基因不表達，癌癥不發生;但是如果對應的circRNA出現了，那么miRNA就被活活拖走了，BCL2基因的mRNA就開始女媧造人般的制造蛋白質，這些蛋白質促進細胞的癌變，悲劇就發生了。
再來看看大名鼎鼎的抑癌基因P53，很多癌癥的發生都與它的苦力蛋白質無法合成有關(當然，P53蛋白功能缺失的原因有很多，我們不一一介紹)。現在有研究已經發現了拖住P53基因mRNA的miRNA，這個時候如果對應的circRNA出現，P53基因mRNA就可以順利制造蛋白質了，細胞癌變就會被阻止。
由上面兩個例子不難看出，circRNA并無好壞之分，終circRNA解除miRNA對基因表達的抑制，帶來的后果，是跟對應基因的功能直接相關的。
現在你大概能夠明白，circRNA檢測可以診斷疾病的原因了。如果你懂了，卻覺得打的比方、舉得例子不夠嚴謹，請你不要挑刺，我也不接受挑刺。你懂得就好。
但是，你心里也許還有另外一個疑問，“既然circRNA如此重要，你們早干啥去了，怎么到現在才開始檢測這個?”
這個說來也挺委屈的，真不怪科學家們啊!實際上早在1991年就在人體內發現了circRNA，但是當時認為你這個家伙太稀少了。一直以來都被大家所忽視，直到2012年斯坦福大學的Julia Salzman發現circRNA在人體大量存在，這一改變教科書級的事實才大白于天下。緊接著2013年兩篇重量級研究circRNA功能的文章發表在《Nature》上。研究circRNA的熱潮開啟了，越來越多的研究證明circRNA和很多疾病都有關系。
創立于2008年的Cofactor Genomics公司，是由參與人類基因組計劃的科學家創辦的，他們主要從事于RNA的測序，多年來已經積累了很多的測序經驗。然后在目前研究circRNA的大背景下，Cofactor Genomics于今年率先轉型，希望利用circRNA診斷疾病。當然，目前Cofactor Genomics的產品還處于研發階段，不過一階段的研發工作已經順利完成，NIH資助的是他們第二階段的研發工作。預計明年會有產品上市。
當然，你不要以為我是在貶低DNA檢測，實際上DNA檢測和RNA檢測一樣重要，circRNA診斷是DNA診斷的一個重要的補充。
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