學術(shù)期刊《自然·遺傳學》6月6日在線發(fā)表了由張學軍教授領(lǐng)銜的安徽醫(yī)科大學第二、一附屬醫(yī)院皮膚病遺傳學研究團隊的研究成果——全基因組關(guān)聯(lián)分析研究(GWAS)發(fā)現(xiàn)白癜風易感基因。這是地區(qū)一個白癜風GWAS論文,次在上明確白癜風是自身免疫性疾病,對揭示白癜風發(fā)病機制具有重大意義。
白癜風是一種常見的色素脫失性皮膚病,皮膚黑素細胞被破壞。目前我國患者人數(shù)已經(jīng)超過1000萬。該病發(fā)無定處,但好發(fā)于顏面等暴露部位,所及之處皮膚色素完全脫失而呈瓷白色,嚴重影響形象美觀,甚至毀損患者容貌,給患者帶來巨大精神痛苦。與此同時,白癜風還經(jīng)常合并炎癥性腸病、銀屑病、類風濕性關(guān)節(jié)炎、甲狀腺病、糖尿病、惡性貧血以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡等多種自身免疫性疾病,嚴重危害患者身心健康和生活質(zhì)量。多年來人們對白癜風的發(fā)病機制一直眾說紛紜,主要學說包括免疫學說、遺傳學說、神經(jīng)化學因子學說、黑素細胞自身破壞學說等。
張學軍團隊通過對漢族和維吾爾族人群近2萬份樣本進行分析,在人類基因組的3個區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)與白癜風發(fā)病密切相關(guān)的4個易感基因,以強有力證據(jù)指出由遺傳因素導致的自身免疫異常是白癜風發(fā)病的主要原因,為揭示白癜風的發(fā)病機制提供了新的契機,并為疾病預警、臨床診斷及新藥開發(fā)奠定了良好的理論基礎。同時該研究構(gòu)建了一個人群白癜風病例—對照的全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫,為今后白癜風易感基因的深入研究打下堅實的基礎。
GWAS是目前人類尋找常見疾病和復雜疾病易感基因有效的方法之一。近年來,歐美發(fā)達利用GWAS已經(jīng)發(fā)現(xiàn)近百種復雜疾病的幾百種易感基因。





